BRCA testi ne demek?

[Admin]

BRCA testi ne demek?​

BRCA-1 veya BRCA-2 genlerindeki mutasyonları kalıtımsal yolla almaya bağlı olarak meme veya yumurtalık (over) kanseri geliştirme riskini değerlendirmek için kullanılmaktadır. Ne Zaman Testi Yaptıracaksınız? Ailenizde 50 yaşından önce meme kanseri veya herhangi bir yaşta over kanseri öyküsü varsa bu test istenir.

BRCA ne demek?​

BRCA İngilizce “Breast Cancer Susceptibility” yani “Göğüs Kanseri Duyarlılık” kelimelerinin baş harflerinden oluşturulmuş bir kısaltmadır. Meme kanseri olgularının %5 ila ’unun kalıtsal olduğu, yani ebeveynden çocuğa geçen normal olmayan genler nedeniyle oluştuğu düşünülmektedir.
BRCA 1 ve BRCA 2 gen mutasyonları, meme ve yumurtalık kanseri gelişimi için en önemli kalıtsal risk faktörleridir. Bu genlerde mutasyon olması, meme-yumurtalık kanseri sendromuna neden olur. Meme kanserlerinin yaklaşık %6’sı, yumurtalık kanserlerinin ise yaklaşık ‘si bu genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.
Genetik test pozitif çıkarsa ne olur?
Test sonucunuz BRCA için pozitif ise, test yapılacak sıradaki kişiler sizin kardeşleriniz ve/veya yetişkin çocuklarınızdır. Onların herhangi birinde test pozitif çıkarsa, o zaman onlar da kendi çocuklarına mutasyonu geçirebilirler. Onların testleri negatif ise, çocuklarına mutasyonu geçiremezler.
CDH1 geni nedir?
CDH1 ismi “Cadherin 1″den gelir. CDH1 geni 16. kromozomda yer alır ve dokuların ve organların oluşması için hücrelerin bir diğerine yapışmasına yardımcı olur. Nadiren CDH1 ile ilişkilendirilmiş Blefarosilodontik Sendromu (BCD) olarak adlandırılan çok nadir ve ciddi bir hastalık bulunmaktadır.

Genetik teste neye bakılır?​

Bazı özel durumlarda genin kopyalanması sırasında düzgün çalışmasını engelleyen mutasyon meydana gelebilir. Mutasyon genetik bir hastalığın nedeni olabilir. İçin Kromozom ya da gende meydana gelen değişimin tanımlanması için yapılan kan ya da doku testi genetik test olarak tanımlanır.