Beta Talasemi hastaligi Nedir?

[Admin]

Beta Talasemi hastalığı Nedir?​

Akdeniz anemisi (beta talasemi), kana kırmızılığını veren hemoglobin maddesinin beta-globin zincirlerinin sentezinde genetik eksiklik ile karakterize bir grup kalıtsal bozukluktur. Homozigot durumda, beta talasemi (yani talasemi major) ciddi, sürekli kan transfüzyonu gerektiren anemiye neden olur.
Beta Talasemi hangi gen?
Beta talasemi, Türkiye ve diğer birçok Akdeniz ülkesinde sık gözlenen, otozomal resesif kalıtılan tek gen hastalığıdır (1). Beta-globin (HBB) geni 11. kromozomun kısa kolu üzerinde (11p15.4) yer almakta ve üç ekzon, iki intron içermektedir.
Beta Talasemi hangi kromozom?
Beta zincir yapımı hiç yoksa β0, beta zincir yapımı az da olsa yapılıyorsa β+ talasemi adı verilmektedir. Beta geni her iki homolog 11 nolu kromozom üzerinde bir tane olmak üzere toplam iki tanedir. Günümüzde 35’den fazla farklı mutasyon tanımlanmıştır. Tek geni ilgilendiren mutasyonlar taşıyıcılık ortaya çıkarır.

Beta Talasemiye neden olan mutasyonlar?​

β-globin geninden hemoglobinin β-glo- bin zincirlerine giden yol üzerindeki mutasyonlar β-talasemiye, orak hücreli anemiye ya da diğer bir anormal hemoglobine neden olma potansiyeline sahiptir (2). Bugün yaklaşık 700 anormal hemoglobin tanımlanmıştır.
Talasemi hastalığı nasıl anlaşılır?
Talasemi Majör Talasemi hastalarında ağır kansızlık dışında sarılık, dalak büyüklüğü, halsizlik, etrafa ilgisizlik, enfeksiyonlara kolay yakalanma, büyüme geriliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı, alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı ile anormal yüz görünümü ortaya çıkabilir.
Akdeniz anemisi hangi genle taşınır?
Akdeniz anemisi, Akdeniz kansızlığı ya da tıptaki adıyla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki toplumlarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin kalıtımsal olarak geçen bir tür “kansızlık” hastalığıdır.

Alfa ve beta talasemi nedir?​

Erişkin bir kişide % 98 oranda Hemoglobin A bulunur. Hemoglobin A’nın protein yapısında ise 2 adet alfa ve 2 adet beta zinciri mevcuttur. Bu zincirlerin üretimindeki azalmalar talasemiye neden olur. Alfa zincirindeki eksiklikler alfa, beta zincirindeki eksiklikler beta talasemi olarak isimlendirilir.
Talasemi ne demek tıp?
Talasemi genetik (kalıtım yoluyla) geçiş gösteren ve ağır derecede kansızlık nedeni olan bir hastalıktır. Hastaların büyük çoğunluğunda kansızlık o kadar ağır düzeydedir ki bu hastalar düzenli kan transfüzyonu (nakli) almadan hayatta kalamazlar.
Talasemi tanısı nasıl konur?
Doğumdan sonra talasemi belirtileri gösteren veya kansızlık nedeniyle getirilen çocuklarda tanı konur. Taşıyıcı kişiler hafif kansızdır ve tedaviye ihtiyaç yoktur. Hasta olanlarda ise ağır kansızlık vardır; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konur.