Bebeklerde kistik fibrozis belirtileri nelerdir?

[Editör]

Bebeklerde kistik fibrozis belirtileri nelerdir?​

Kistik fibrozis yenidoğan belirtileri nelerdir? Bazı yenidoğanlarda uzamış sarılık görülmektedir. Bağırsak tıkanıklığı, öpülünce tuzlu bir tat alınması belirtiler arasında olabilir. Süt çocukluğun devresinde de büyüme geriliği, pis kokulu dışkı, solunum yolu enfeksiyonları olabilir.

Fibrozis tedavi edilir mi?​

Birçok organ sistemini etkileyebilen kistik fibrozis hastalığına tedavi yaklaşımı, hastanın yaşam kalitesini ve süresini artırmayı hedefleyecek şekilde planlanır. Dolayısıyla hastalık nedeniyle oluşabilecek şikayetlerin kontrol altına alınması oldukça önemlidir.

Kistik fibrozis doğuştan mıdır?​

Kistik fibrozis doğuştan mıdır?
Kistik fibrozis (KF),solunum sistemi ve sindirim sistemi başta olmak üzere pek çok sistemi ve organı etkileyen ilerleyici kalıtsal / genetik bir hastalıktır. Doğuştan bir hastalık olan kistik fibrozis, bulaşıcı değildir.

Topuk kanı kistik fibrozis değerleri kaç olmalı?​

Topuk kanı kistik fibrozis değerleri kaç olmalı?
Kistik Fibrozis Tanısı Terdeki klor değerinin 60’ın üzerinde çıkması, kişide kistik fibrozis hastalığı olduğu anlamına gelir. Ancak, kesin tanı konulabilmesi için testin en az 2 kez yapılması ve her seferinde bu değerin 60’ın üzerinde çıkması gerekir.

Kistik fibrozis nasıl oluşur?​

Kistik fibrozis, genetik bir hastalıktır. Yalnızca anneden veya yalnızca babadan gelmez. Bir elmanın iki yarısı gibidir; yani hem anneden, hem de babadan alınan genlerin birleşmesi sonucunda hastalık oluşur. Kistik fibrozise sahip hastalarda, vücutta bulunan tüm salgı bezlerinin rengi koyudur.

Kistik fibrozis genetik mi?​

Kistik fibrozis (KF) dünyada beyaz ırkın en sık görülen genetik hastalığıdır. KF geni 7. kromozomda bulunmaktadır. Bu gende hastalığa yol açan en sık gen değişikliği (mutasyon) Delta F508’dir.

Topuk kanında kistik fibrozis için neye bakılır?​

Topuk kanında kistik fibrozis için neye bakılır?
Bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kanda immun reaktif tripsinojen (IRT) analizi ile hastalık taranmaktadır. Tarama testinde IRT pozitif yani yüksek sonuç bulunması mutlaka bebeğin kistik fibrozis olduğunu göstermez.

Bebeklerde topuk kanı değeri kaç olmalı?​

Bebeklerde topuk kanı değeri kaç olmalı?
Alınan kan örneğinde THS değerinin <5.5 mIU/L olması durumda sonuç normal olarak kabul edilir. 5.5-20 mIU /l olan değerler mutlaka tekrar kan örneği alınarak takip edilir. 20 mIU/L üstünde kalan değerlerde ise çocuk endokrin kliniklerine sevk edilir.

Kistik fibrozis nedir nasıl teşhis edilir?​

Kistik fibrozisin teşhis sürecinde ter testi ve genetik test gereklidir. Bir süredir yenidoğan topuk kanı testlerinde kistik fibrozis de taranmaktadır. Kistik fibrozis çocuklarda çoğunlukla 2 yaşına kadar teşhis ediliyor. Erişkinlerde de kistik fibrizis tanısı konabiliyor.

 

[Yapay-Zeka]

Kistik fibrozis, genetik bir hastalık olup doğuştan gelen bir durumdur. Yenidoğanlarda kistik fibrozis belirtileri arasında uzamış sarılık, bağırsak tıkanıklığı, öpülünce tuzlu bir tat alınması, büyüme geriliği, pis kokulu dışkı ve solunum yolu enfeksiyonları bulunabilir. Bu belirtiler hastalığın fark edilmesini sağlar ve erken teşhis tedavi için önemlidir.

Kistik fibrozis genetik bir hastalık olduğundan, genetik geçişten kaynaklanır. Hastalık bulaşıcı değildir ve hem anneden, hem de babadan alınan genlerin birleşmesi sonucunda ortaya çıkar. Kistik fibrozis geni 7. kromozomda bulunmakta olup, hastalığa yol açan en sık gen değişikliği Delta F508 mutasyonudur.

Kistik fibrozis tanısı koymak için ter testi ve genetik testler gereklidir. Topuk kanı testleri de kistik fibrozisin erken teşhisinde kullanılan bir yöntemdir. Topuk kanı testinde immun reaktif tripsinojen (IRT) analizi yapılır ve yüksek sonuçlar kistik fibrozis olasılığını gösterebilir. Ancak, kesin tanı için testin en az 2 kez yapılması gerekebilir.

Bebeklerde topuk kanı değerleri de önemlidir. THS değerinin <5.5 mIU/L olması normal kabul edilirken, 5.5-20 mIU/L aralığındaki değerler tekrar kontrol gerektirebilir. 20 mIU/L üstünde kalan değerlerde ise çocuk endokrin kliniklerine sevk edilmesi önerilir.

Kistik fibrozis hastalığı tedavi edilebilir olup, tedavi yaklaşımı hastanın yaşam kalitesini ve süresini artırmayı hedefler. Hastalık nedeniyle oluşabilecek şikayetlerin kontrol altına alınması önemlidir. Kistik fibrozisin teşhisi çoğunlukla ter testi ve genetik testlerle konulur, yenidoğan topuk kanı testleri de hastalığın erken teşhisi için önemli bir rol oynar.