Bartter gitelman nedir?

[Admin]

Bartter gitelman nedir?​

Gittelman Sendromu; otozomal resesif kalıtımlı, hipokalemik alkaloz, hipomagnezemi ve hipokalsiüri ile karakterize Bartter sendromunun bir alt türü olarak değerlendirilen renal tubuler bir hastalıktır (1). Temel patolojisi böbreklerde distal tubuluslarda tiyazide du- yarlı Na/Cl taşıyıcılarındaki mutasyondur.

Bartter sendromu ne demek?​

Bartter sendromu, hipokalemik alkaloz, artm›fl aldos- teron sekresyon h›z›, normal kan bas›nc› ile beraber artm›fl plazma anjiotensin II konsantrasyonu bozukluk- lar› ile seyreden, geliflme gerili¤i ve mental retardasyon ile prezante olan bir hastal›kt›r.
Bartter Sendromu Nedir Ekşi?
bartter sendromu hipokalemik metabolik alkalozis ile karekterize otozomal resesif geçişli bir tübülopatidir. distal nefronda gelişen bir defekt sonucu nacl kaybı ve jukstaglomeruler hücrelerde hiperplazi vardır.
Bartter sendromu nereyi tutar?
Bartter sendromu böbrek fonksiyonlarında meydana gelen kusurlar sonucu oluşan bir hastalık grubunun adıdır. Bartter sendromu nadir olarak görülen genetik bir hastalıktır. Temelde Klasik Bartter Sendromu ve Antenatal Bartter Sendromu iki alt gruba bulunur.

Bartsocas Papas sendromu ne demek?​

Bartsocas-Papas Sendromu olarak da bilinen ve çoğunlukla akraba evlilikleri sonucu çocuklarda ortaya çıkan hastalık, diz arkasında geniş bir perde yapısı ile eklem hareketlerini kısıtlıyor, ağır yüz ve farklı organ anomalileriyle seyrediyor ve genelde ölümcül oluyor.

Metabolik alkaloz ne demek?​

Metabolik alkaloz, primer olarak plazma bikarbonat konsantrasyonundaki artış ile karakterizedir. Hastaneye yatırılan olgularda en fazla saptanan asit-baz bozukluğudur. Çok sayıda organ yetmezliği ile birlikte olduğunda morbidite ve mortalite artışı ile sonuçlanabildiğinden tanınması ve tedavi edilmesi önemlidir.
Conn Sendromu ne demek?
Conn sendromu sekonder hipertansiyonun en sık görülen nedenidir. Böbrek üstü bezlerinden aşırı aldosteron salgılanmasıyla karakterize bir durumdur. Böbrek üstü bezleri böbreklerin tepesinde yerleşik küçük üçgenimsi organlardır.
Aslan yüz hastalığı nedir?
Setleis sendromu (focal facial dermal dysplasia 3), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 4 fenotipi vardır Özellikle yüz derisi bulguları öne çıkar; yüz derisi gevşektir. Kaba bir yüz yapısı vardır (aslan yüzü görünümü). Şakaklarda ve kulak önü saçlı deride defektler saptanır.

Bartsocas-Papas neden olur?​

Metabolik alkaloz hangi durumlarda görülür?​

Metabolik alkaloz, dokudaki pH’ın normal aralığın (7,35-7,45) üstüne çıkması ile ortaya çıkan metabolik durumdur. Bu hidrojen iyonu yoğunluğunun artmasıyla yükselen karbonat artışı veya doğrudan karbonat yoğunluğunun artmasının bir sonucudur.
Metabolik asidoz ve alkaloz nedir?
Kan pH’sı 7.35 altına düştüğünde asidoz oluşmaktadır. Vücutta yüksek miktarda asit üretimi asitlere metabolize olan maddelerin tüketilmesi, azalan asit atılımı veya artmış baz atılımına bağlı olabilmektedir. Kan pH’sı 7.45’in üstüne çıktığında alkaloz oluşmaktadır.