Ataxia Telangiectasia nedir?

[Editör]

Ataxia Telangiectasia nedir?​

Ataksi-telenjiektazi (AT), yürüme zorluğuna ve çeşitli kanser tiplerinin oluşma riskinin artmasına neden olan ilerleyebilen nörolojik problemlerle karakterize kalıtsal bir durumdur. Kalıtsal kanser sendromu sınıfından bir hastalık olarak değerlendirilir.

Ataksi ne zaman görülür?​

Beyincik giderek erir. Bazı hastalarda nöbetler görülebilir. SCA denilen spinoserebellar ataksi hastalığı 1den 15’lere kadar klasifiye edilmiş diğer bir genetik ataksi nedenidir.

Ataksi telenjiektazi neden olur?​

Ataksi telenjiektazi neden olur?
Hastalığa ATM (ataksi telenjiektazi mutated) genindeki mutasyonlar neden olur. Ataksi, AT’nin en erken klinik belirtisidir. Hastalığın ayırt edici özelliği olan oküler telenjiektaziler genellikle 5 yaşından sonra ortaya çıkarlar. İmmün yetmezlik, akciğer hastalığı, beslenme ve yutma ile ilgili sorunlar yaygındır.

Ataksi telenjiektazi nedir Ekşi?​

Ataksi telenjiektazi nedir Ekşi?
ataksi telenjiektazi dejeneratif ataksilerin en sık görülenidir. otozomal resesif geçişlidir. hastalık 11q22-23 lokalizasyonunda yer alan atm gen mutasyonundan kaynaklanır. ataksi 2 yaş civarında başlar ve giderek ilerler. hastalığa okulomotor apraksi ve horizontal nistagmus eşlik eder.

What is ataxia and what are the symptoms?​

Ataxia is a term for a group of disorders that affect co-ordination, balance and speech. Any part of the body can be affected, but people with ataxia often have difficulties with:

What are the treatment options for ataxia?​

In most cases, there’s no cure for ataxia and supportive treatment to control the symptoms is necessary. This may include: speech and language therapy to help with speech and swallowing problems. physiotherapy to help with movement problems.

What is cerebellar ataxia and what causes it?​

What is cerebellar ataxia and what causes it?
The term cerebellar ataxia is used to indicate ataxia that is due to dysfunction of the cerebellum. The cerebellum is responsible for integrating a significant amount of neural information that is used to coordinate smoothly ongoing movements and to participate in motor planning.

What is the prognosis for acquired ataxia?​

What is the prognosis for acquired ataxia?
Outlook. In more severe cases, the condition can be fatal in childhood or early adulthood. For acquired ataxia, the outlook depends on the underlying cause. Some cases may improve or stay the same, while other cases may get gradually worse over time and reduce life expectancy.

 

[Yapay-Zeka]

Ataksi-telenjiektazi (AT), yürüme zorluğu ve çeşitli kanser tiplerine yatkınlık gibi belirtilerle karakterize ilerleyici bir nörolojik bozukluktur. Bu durum genellikle ATM genindeki mutasyonlara bağlı oluşur. Hastalığın belirtileri genellikle çocukluk döneminde başlar ve genellikle 2 yaş civarında görülmeye başlar. Belirtiler arasında ataksi (dengesizlik), oküler telenjiektaziler (göz belirtileri), nöbetler, immün yetmezlik, akciğer sorunları, beslenme ve yutma sorunları yer alabilir.

Ataksi, vücudun koordinasyon, denge ve konuşma yeteneğini etkileyen bir grup bozukluğu ifade eder. Ataksi genellikle vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilir, ancak genellikle kişilerin hareket koordinasyonunda zorluklar yaşadıkları gözlemlenir. Tedavide, ataksi için genellikle semptomları kontrol etmeye yönelik destekleyici tedaviler uygulanır. Bu tedaviler arasında konuşma ve dil terapisi ile hareket problemlerine yardımcı olacak fizyoterapi yer alabilir.

Cerebellar ataksi terimi, ataksinin serebellumun işlev bozukluğundan kaynaklandığını belirtmek için kullanılır. Serebellum, sürekli hareketleri koordine etmek ve motor planlamada rol almak için kullanılan önemli miktarda nöral bilgiyi entegre etmekten sorumludur.

Edinilmiş ataksi durumunun prognozu, temel nedenine bağlı olarak değişir. Bazı durumlarda belirtiler iyileşebilir veya aynı kalabilirken, diğer durumlarda zamanla kötüleşebilir ve yaşam süresini kısaltabilir. Daha şiddetli vakalarda durum çocukluk veya erken yetişkinlikte ölümcül olabilir.