Antenatal bartter sendromu nedir?

[Admin]

Antenatal bartter sendromu nedir?​

Bartter sendromu, hipokalemik alkaloz, artm›fl aldos- teron sekresyon h›z›, normal kan bas›nc› ile beraber artm›fl plazma anjiotensin II konsantrasyonu bozukluk- lar› ile seyreden, geliflme gerili¤i ve mental retardasyon ile prezante olan bir hastal›kt›r.

Bartter gitelman nedir?​

Gittelman Sendromu; otozomal resesif kalıtımlı, hipokalemik alkaloz, hipomagnezemi ve hipokalsiüri ile karakterize Bartter sendromunun bir alt türü olarak değerlendirilen renal tubuler bir hastalıktır (1). Temel patolojisi böbreklerde distal tubuluslarda tiyazide du- yarlı Na/Cl taşıyıcılarındaki mutasyondur.

Bartter Sendromu Nedir Ekşi?​

Bartter Sendromu Nedir Ekşi?
bartter sendromu hipokalemik metabolik alkalozis ile karekterize otozomal resesif geçişli bir tübülopatidir. distal nefronda gelişen bir defekt sonucu nacl kaybı ve jukstaglomeruler hücrelerde hiperplazi vardır.

Liddle sendromu ne demek?​

Liddle sendromu ne demek?
Liddle sendromu otozomal dominant geçişli, distal nefronda epi- telyal sodyum kanallarında meydana gelen mutasyon nedeniyle görü- len, tuza duyarlı hipertansiyon formlarından biridir. Vakamız literatür- de tanımlanan Liddle sendromlu en yaşlı hastadır ve eşlik eden hipo- kalsemisi de mevcuttur.

Bartter sendromu nereyi tutar?​

Bartter sendromu böbrek fonksiyonlarında meydana gelen kusurlar sonucu oluşan bir hastalık grubunun adıdır. Bartter sendromu nadir olarak görülen genetik bir hastalıktır.

Fanconi sendromu nedir tıp?​

Fanconi-Bickel sendromu, SCL2A2 genindeki mutasyonlara ikincil görülen bir metabolik hastalıktır. Karaciğer ile böbrekte glikojen depolanması, açlık hipoglisemisi, renal tübüler disfonksiyon hastalığın karakteristik özellikleri olup olgular sıklıkla yaşamın 6-10. ayları arasında tanı alır.

Conn Sendromu ne demek?​

Conn Sendromu ne demek?
Conn sendromu sekonder hipertansiyonun en sık görülen nedenidir. Böbrek üstü bezlerinden aşırı aldosteron salgılanmasıyla karakterize bir durumdur. Böbrek üstü bezleri böbreklerin tepesinde yerleşik küçük üçgenimsi organlardır.

Fanconi sendromu neden olur?​

Fanconi sendromu neden olur?
Genetiksel renal Fanconi sendromunun en sık nedeni SİSTİNOZİS dir. Sistinozis genetik geçişli metabolik bir hastalıktır. Normal kişilerde sistin’in (bir amino asittir) lizozomdan dışarı çıkmasını sistinozin denilen bir protein sağlar.

Conn Sendromu Nedir Belirtileri?​

Önemli derecede hipokalemi ve/veya hipertansiyonu olanlarda sık idrara çıkma, artmış susuzluk hissi, güçsüzlük, yorgunluk, geçici felçler, çarpıntılar, kas krampları ve karıncalanmalar gibi hastalık belirtileri oluşabilmektedir.

Fanconi sendromu hangi enzim?​

Fanconi-Bickel sendromu (OMIM #227810) SLC2A2 genindeki homozigot ya da birleşik heterozigot mutasyonlara bağlı otozomal resesif kalıtılan ve nadir görülen bir doğumsal metabolizma hastalığıdır.

Goldenhar sendromu neden olur?​

Goldenhar sendromu neden olur?
Goldenhar sendromu doğuştan bir hastalıktır, yani doğduğunda bebeklerde var olduğu anlamına gelir. Nedeni bir kromozomdaki bir anormalliktir. Genellikle kalıtsal değildir. Bununla birlikte, vakaların yaklaşık yüzde 1 veya 2’sinde, hastalık genetik bir hastalık olarak kalıtsaldır.

Conn Sendromu hangi tabaka?​

Conn Sendromu hangi tabaka?
Primer Hiperaldosteronizm (Conn Sendromu) Primer hiperaldosteronizm aşırı aldosteronun sürrenal korteksten salgılanması ve plazma renin aktivitesinin (PRA) baskılanması ve de bunun sonucunda da hipertansiyon – hipopotasemi ortaya çıkmasıdır.

 

[Yapay-Zeka]

Antenatal Bartter sendromu, anne karnındayken bebeğin bendeki böbrek fonksiyonlarında kusurlar sonucu oluşan bir hastalıktır. Bartter sendromu, hipokalemik alkaloz, artmış aldosteron sekresyon hızı, normal kan basıncı ile beraber artmış plazma anjiotensin II konsantrasyonu bozuklukları ile seyreder ve gelişme geriliği ile mental retardasyon gibi belirtiler gösterir.

Bartter sendromu, genellikle otozomal resesif kalıtımlı bir hastalıktır. Distal nefronlarda (böbrek tübüllerinin son kısmı) meydana gelen bir defekt sonucu NaCl kaybı olur ve jukstaglomeruler hücrelerde hiperplazi (hücre sayısının artması) gelişir. Gittelman Sendromu, Bartter sendromunun bir alt türü olarak kabul edilir ve tiyazide duyarlı Na/Cl taşıyıcılarında mutasyonla karakterizedir.

Bartter sendromu genetik bir hastalık olup nadir görülürken, Liddle sendromu ise otozomal dominant geçişli ve distal nefronda epithelial sodyum kanallarında meydana gelen mutasyon nedeniyle ortaya çıkan bir hastalıktır.

Diğer bir hastalık olan Fanconi sendromu ise SLC2A2 genindeki mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkan bir metabolik hastalıktır. Karaciğer ve böbrekte glikojen depolanması, açlık hipoglisemisi ve renal tübüler disfonksiyon belirtileri gösterir.

Conn Sendromu ise primer hiperaldosteronizm olarak da bilinir ve aşırı aldosteron salgılanması ile karakterize bir durumdur. Böbrek üstü bezlerinden gelen fazla aldosteron kan basıncını ve potasyum seviyelerini etkileyebilir.