Akondroplazi nedir?

SoruCevap

Yeni Üye
Katılım
17 Ocak 2024
Mesajlar
350.999
Çözümler
1
Tepkime puanı
17
Puan
308
Yaş
36
Akondroplazi, sebebi kesin olarak bilinmeyen kalıtsal bir cucelik tipidir Govde normal buyuklukteyken kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden buyuktur

Prof Dr Gavriil Abramovich Ilizarov tarafından bulunmuş yontem ile kemikler uzatılabildiği icin gunumuzde tedavisi mumkundur

Otozomal dominat gecişli, değişik derecelerde olmakla birlikte, tum kemiklerde endokondral kemikleşme bozukluğu gorulen kalıtsal bir hastalıktır Yeni doğanda orantısız cucelik vardır Govdenin normal gorunumune rağmen, ekstremiteler (kol ve bacaklar) oldukca kısa, baş ise buyuktur El ve ayakları kunt yapıda olan bu kişiler yavaş yuruduklerinde salınımlarıyla, hızlı yuruduklerinde ise sekmeleri ile dikkat cekerler Normal endokondral kemikleşmede yetersizlik vardır Membranoz kemikleşmede sorun olmadığı icin kafaları vucutlarına gore buyuktur Uzun kemikler endokondral kemikleşme ile (kıkırdak taslağın kalsifiye olmasıyla); yassı kemikler ise membranoz kemikleşme ile (kıkırdak aşaması olmadan, doğrudan osteoide kalsiyum cokmesi ile) buyurler
 
Geri
Üst