47,XXY sendromu nedir?

[Admin]

47,XXY sendromu nedir?​

Hücre bölünmesi sırasında eşey kromozomlarından X’in ayrılmaması durumundan kaynaklanan bir sendromdur. İki tane X kromozomu taşıyan bir yumurta hücresinin normal bir sperm ile döllenmesiyle meydana gelir. Normal karyotipte 46, XY olması gereken bireyin, Klinefelter sendromunda 47, XXY şeklinde karyotipi vardır.

Klinefelter olduğu nasıl anlaşılır?​

Klinefelter sendromu (47,XXY) genellikle doğumda teşhis edilemez. Bu sendroma sahip bebekler sağlıklı ve normal görünür. Nadiren küçük penis, inmemiş testisler veya üretranın uç yerine penisin alt tarafında bulunması gibi belirtiler görülebilir.
Klinefelter sendromu olan hastaların çocuğu olur mu?
47 XXY sendromu olarak da bilinen klinefelter sendromunda eski yıllarından farklı olarak artık fertilizasyon yani çocuk sahibi olabilme olanağı mevcuttur. XXYY sendromu dediğimiz genetik yapılarda yani fazladan 2 cinsiyet kromozomunun olduğu yapılarda mevcuttur.

XXY neden olur?​

Kromozomların bağlanması sırasında babanın hücrelerindeki fazla bir madde bu birleşmeye katılırsa eğer doğacak çocukta XXY kromozomu oluşur. Normalde iki tane olması gereken cinsiyet kromozomunun sayısı üçe çıkar. Babanın spermi Klinefelter sendromuna yol açabilir.

Xxy cinsiyeti nedir?​

XXYY sendromu, erkeklerin fazladan bir X ve Y kromozomlarının bulunduğu eşey kromozomları bozukluğu. İnsan hücreleri genellikle anne ve babadan olmak üzere iki cinsiyet kromozomu içerir. Genellikle dişiler iki X kromozomuna (XX), erkekler bir X bir Y kromozomuna (XY) sahiptir.
Klinefelter tanısı nasıl konur?
Klinefelter sendromu teşhisi için bir takım hormon teşhisi yapılır. Hormon testi ile birlikte hastadan kan ve idrar örnekleri alınır. Bu testte anormalite varsa belli olur. Ayrıca kromozom analizi de bu hastalara uygulanır.
Azospermi nedeniyle Androloji kliniklerine başvuran hastaların %10’u Klinefelter sendromuna sahiptir. Klinefelter sendromu olan hastalarda hipogonadizm yani testosteron eksikliği olması nedeniyle sperm üretimi problemlidir.
Klinefelter sendromu tedavisinde hormon tedavisi uygulanabilir. Bu hastalarda testosteron hormonu oldukça düşük olduğundan dolayı hormon tedavisi uygulanarak belirli bir testosteron düzeyine gelmesi amaçlanır. Klinefelter sendromunun tedavisi birçok branşta devam edebilir.
49 kromozom ne demek?
49,XXXXY sendromu, 46,XY’ye ekstra üç X kromozomu eklenmesi ile karakterize nadir görülen cinsiyet kromozom anöploidi hastalığıdır. Klasik bulguları mental retardasyon, hipogonadizm, radioulnar sinostozis triadı olarak tanımlanmıştır.

Marfan sendromu olduğumu nasıl anlarım?​

Marfan sendromu özellikleri şunları içerebilir: bir yere toplanmasına neden olur. Marfan sendromu vücut yapısında diş ve iskelet (kemik) sorunları gibi çok sayıda değişikliğe neden olabilir. olabilir. Bunun yanında, hastaların düz tabanlık, fıtık ve kemik çıkması gibi geçmiş kemik sorunları olabilir.