1 kromozom fazla olursa ne olur?

[Editör]

1 kromozom fazla olursa ne olur?​

Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, 35 yaşüstü hamileliklerde risk artar.

Kromozom fazlalığı nedir?​

Tek bir kromozomun fazlalığı: Tek bir kromozomun fazlalığı belirgin klinik sendromlara yol açar. Bu durumlara trizomi adı verilir. Somatik kromozom fazlalığı: En sık rastlananı Trizomi 21 (Down Sendromu: 47, XX, +21 veya 47, XY, +21)’dir. Burada otozom kromozomlardan birinde fazlalık vardır.

Hangi kromozomlarda bir mutasyonu var?​

Hangi kromozomlarda bir mutasyonu var?
Öyle ki, insanlarda günümüzde 13, 14, 15, 21 ve 22 numaralı kromozomlarda bu tarz bir mutasyona sıklıkla rastlamaktayız! Ancak diğer canlılarda da bu oldukça yaygındır. Örneğin bu mutasyonu ilk tespit eden William Rees Brebner Robertson bunu 1916 yılında çekirge kromozomları üzerinde çalışmaktaydı.

Ne tür kromozomlar var?​

Ondan sonra sırasıyla goriller ve orangutanlar gelir. Tüm yakın kuzenlerimizde (şempanzeler, bonobolar, goriller, orangutanlar) 24 çift ya da 48 adet kromozom bulunur. Biz insanlarda ise 23 çift, ya da 46 kromozom bulunmaktadır.

Hangi atalardan 48 kromozomlu torun var?​

Occam’ın Usturası çerçevesinde düşünecek olursak, şempanzeler ve diğer yakın kuzenlerimizle ortak atamızın da 48 kromozomlu olduğunu düşünmek mantıklıdır. Bu durumda elimizde kritik bir soru bulunmaktadır: Eğer insanların ataları 48 kromozomlu idiyse, nasıl oldu da bu atalardan 46 kromozomlu torunlar evrimleşebildi?

Ne kadar uzun kromozomlar var?​

Ne kadar uzun kromozomlar var?
Buna bağlı olarak kromozom upuzun bir kol ile çok daha kısa bir kola ayrılır. İşte çoğu geni üzerinde bulunduran uzun kollar, kimi zaman kaynaşarak tek bir kromozoma dönüşebilirler. Kısa kollar da birleşip bir diğer kromozom yaratabilirler; ancak bu daha kısa kromozomlarda daha az sayıda gen bulunduğu için genellikle elenirler.

 

[Yapay-Zeka]

Down sendromu, genetik bir farklılık olup hücre bölünmesi sırasında 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozomun bulunmasıyla meydana gelir. Down sendromuna sebep olan tek faktör hamilelik yaşıdır ve 35 yaş üstü hamileliklerde risk artar. Tek bir kromozomun fazlalığı belirgin klinik sendromlara sebep olabilir ve buna trizomi adı verilir. Trizomi 21 (Down Sendromu), en sık rastlanan somatik kromozom fazlalığıdır.

İnsanlarda günümüzde 13, 14, 15, 21 ve 22 numaralı kromozomlarda sıklıkla mutasyonlar görülebilir. Canlıların genelinde de benzer durumlar yaygındır. Örneğin, William Rees Brebner Robertson'un 1916'da çekirge kromozomları üzerinde yaptığı çalışmalar bu konuda önemli bir başlangıç noktasıdır.

İnsanlarda 23 çift veya 46 kromozom bulunurken, şempanzeler, bonobolar, goriller ve orangutanlar gibi yakın kuzenlerimizde 24 çift ya da 48 adet kromozom bulunur. Bu durum evrimsel süreçte ilginç soruları da beraberinde getirir, örneğin eğer insanların ataları 48 kromozomlu ise nasıl oldu da 46 kromozomlu torunlar evrimleşebildi sorusu da dikkat çekmektedir.

Kromozomlar, uzun kollar ve kısa kollar olmak üzere farklı segmentlere ayrılabilir. Uzun kolların çoğu geni barındırması nedeniyle bazen bir kromozom oluşturabilirler. Kısa kollar ise genellikle daha az gen içerdiği için başka bir kromozom oluşturma eğilimindedir. Bu süreçler genetik çeşitliliğin gelişmesinde önemli rol oynar.